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Malattia di Tay-Sachs: definizione, sintomi e cause

 

Che cosa è la malattia di Tay-Sachs? Come si manifesta? Chi colpisce? Si può curare?

Tay-Sachs bambino

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La malattia di Tay-Sachs nota anche come idiozia amaurotica familiare, è una malattia di carattere genetico-ereditario di natura recessiva, che colpisce i neonati. Tale patologia comporta cecità e ritardo mentale, ma inizialmente il bambino cresce normalmente almeno fino ai 6 mesi, subito dopo i quali si verificano un regresso dello sviluppo e la manifestazione dei sintomi quali: cecità, apatia, debolezza muscolare e nella piena manifestazione della malattia, spasmi muscolari e convulsioni.

La causa di tale malattia è da attribuire ad un difetto genetico del metabolismo lipidico che porta all‘assenza, nel bambino, di enzimi in grado di metabolizzare i grassi che di conseguenza si accumulano nel cervello, causando la distruzione dei neuroni e il conseguente ritardo mentale.

Per giungere alla diagnosi della malattia di Tay-Sachs è sufficiente una visita oculistica, effettuata per mezzo di uno strumento chiamato oftalmoscopio, che individuerà la presenza sulla retina di una macchia color rosso-ciliegia, tipica della suddetta malattia e di una molto simile per sintomi e conseguenze, chiamata malattia di Niemann-Pick.

Purtroppo per questo tipo di malattia non c’è cura ed inevitabilmente porta alla morte del soggetto affetto nel giro di due-tre anni. Durante il decorso della malattia fino alla tragica fine, il bambino si presenterà sempre più denutrito e registrerà episodi di forti spasmi muscolari e intense crisi convulsive.

Essendo di carattere genetico-recessivo, questa malattia non si può prevenire, tutto quello che una donna incinta può fare è una villocentesi per scoprire in anticipo se il bambino che porta in grembo ne è affetto e in caso di un riscontro positivo, valutare l’idea di ricorrere all’aborto oppure farlo nascere e goderselo anche se solo per i pochi anni a cui è destinato a vivere.

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Via: wikipedia

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